Делеции AZF региона

Синонимы: определение генетических факторов мужского бесплодия (делеции Y хромосомы), определение делеций в AZF локусах Y хромосомы.

Связанные тесты: спермограмма.

К наиболее часто встречающимся генетическим факторам, приводящим к мужскому бесплодию, относят делеции Y хромосомы. Делеции (отсутствие участка) определяют при стандартном цитогенетическом исследовании. С помощью молекулярных методов исследования стало возможным выявление микроделеций, которые могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин.

Исследование позволит вашему врачу:

• установить генетическую причину репродуктивных нарушений;
• прогнозировать возможность получения сперматозоидов для вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ);
• оценить риск нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF локусов (прогнозирование для потомства мужского пола вероятности наследования репродуктивных проблем отца).

Исследование рекомендуется проводить:

• в случае азооспермии, тяжелая олигозооспермия (менее 5 млн. сперматозоидов/мл эякулята);
• перед планируемым ИКСИ (ICSI – testicular sperm for intracytoplasmic sperm injection).

Метод:

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени с анализом кривых плавления.

Материал для исследования:

Цельная кровь.

Подготовка к исследованию

Исследование рекомендуется проводить натощак; между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 6 часов.

Особые условия:

Предварительная запись не требуется.

Формат выдачи результата:

Лабораторное заключение.

Комментарий:

Полные делеции AZFa – и/или AZFb – субрегионов указывает на негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка. В среднем у 50 – 70% пациентов с делециями субрегиона AZFс удается получить зрелые сперматозоиды. У мужчин с частичными микроделециями AZFс наблюдается прогрессирующее ухудшение сперматогенеза, поэтому таким пациентам рекомендуется криоконсервация эякулята с целью последующего его использования для ЭКО.