Синонимы: определение генетических факторов мужского бесплодия (делеции Y хромосомы), определение делеций в AZF локусах Y хромосомы.
Связанные тесты: спермограмма.
К наиболее часто встречающимся генетическим факторам, приводящим к мужскому бесплодию, относят делеции Y хромосомы. Делеции (отсутствие участка) определяют при стандартном цитогенетическом исследовании. С помощью молекулярных методов исследования стало возможным выявление микроделеций, которые могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин.
Исследование позволит вашему врачу:
- установить генетическую причину репродуктивных нарушений;
- прогнозировать возможность получения сперматозоидов для вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ);
- оценить риск нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF локусов (прогнозирование для потомства мужского пола вероятности наследования репродуктивных проблем отца).
Исследование рекомендуется проводить:
- в случае азооспермии, тяжелая олигозооспермия (менее 5 млн. сперматозоидов/мл эякулята);
- перед планируемым ИКСИ (ICSI – testicular sperm for intracytoplasmic sperm injection).
Метод:
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени с анализом кривых плавления.
Материал для исследования:
Цельная кровь.
Подготовка к исследованию
Исследование рекомендуется проводить натощак; между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 6 часов.
Особые условия:
Предварительная запись не требуется.
Формат выдачи результата:
Лабораторное заключение.
Комментарий:
Полные делеции AZFa – и/или AZFb – субрегионов указывает на негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка. В среднем у 50 – 70% пациентов с делециями субрегиона AZFс удается получить зрелые сперматозоиды. У мужчин с частичными микроделециями AZFс наблюдается прогрессирующее ухудшение сперматогенеза, поэтому таким пациентам рекомендуется криоконсервация эякулята с целью последующего его использования для ЭКО.
Цены на определение маркеров риска развития состояний/заболеваний
Исследования | Стоимость, руб. | Срок выполнения | |
---|---|---|---|
Маркеры, ассоциированные с риском развития гипертонии (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB, NOS3) | 43.81 | До 14 дней | ![]() |
Маркеры, ассоциированные с риском развития тромбофилии (F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI – 1) | 50.82 | До 14 дней | ![]() |
Маркеры, ассоциированные с нарушением фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) | 38.52 | До 14 дней | ![]() |
HLA-типирование II класса DRB1 | 89.46 | До 14 дней | ![]() |
HLA-типирование II класса DQA1 | 75.62 | До 14 дней | ![]() |
HLA-типирование II класса DQB1 | 90.86 | До 14 дней | ![]() |
Делеции AZF региона | 54.79 | До 14 дней | ![]() |
Маркеры, ассоциированные с риском развития рака молочной железы (BRCA 1,2) | 64.29 | До 14 дней | ![]() |
Маркеры, ассоциированные с эффективностью терапии гепатита С (интерлейкин 28В) | 21.86 | До 14 дней | ![]() |
Маркеры, ассоциированные с метаболизмом варфарина | 29.47 | До 14 дней | ![]() |