Синонимы: генетика метаболизма лактозы, определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы.
Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров. Если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много вследствие сниженной активности расщепляющей ее лактазы, а молочнокислых бактерий недостаточно, то непереваренная лактоза провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота. Такое состояние называется лактазной недостаточностью (лактозной непереносимостью).
Исследование позволит вашему врачу:
- определить генетическую предрасположенность к лактазной недостаточности.
Показания к назначению исследования:
- При симптомах непереносимости лактозы (вздутие кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.);
- При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых;
- Для определения вероятности развития остеопороза;
- Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.
Метод:
Исследование «Метаболизм лактозы» выполняется методом ПЦР в реальном времени, включающий анализ локуса гена MCM6 -13910 T>C (rs4988235).
Материал для исследования:
цельная кровь.
Подготовка к исследованию
Исследование рекомендуется проводить натощак; между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 6 часов.
Комментарий:
- Результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.
- Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.
- Рекомендуется консультация врача-специалиста.
- Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.
Цены на маркеры риска развития состояний/заболеваний
Исследования | Стоимость, руб. | Срок выполнения | |
---|---|---|---|
Маркеры, ассоциированные с риском развития тромбофилии (F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI – 1) | 67,05 | До 7 дней | |
Маркеры, ассоциированные с нарушением фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) | 45,20 | До 7 дней | |
HLA-типирование II класса DRB1 | 106,35 | До 7 дней | |
HLA-типирование II класса DQA1 | 92,35 | До 7 дней | |
HLA-типирование II класса DQB1 | 108,22 | До 7 дней | |
Делеции AZF региона | До 7 дней | ||
Маркеры, ассоциированные с риском развития рака молочной железы (BRCA 1, BRCA 2) | 73,64 | До 7 дней | |
Определение метаболизма лактозы (Лактозная непереносимость) | 27,82 | До 7 дней |