Синонимы: неинвазивная диагностика пола плода.
Связанные тесты: амниоцентез, УЗИ плода.
Определение пола плода методом ПЦР в режиме реального времени заключается в обнаружении мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной женщины. Неинвазивная пренатальная диагностика не представляет угрозы течению беременности, так как материалом для исследования служит кровь матери. Начиная с 8 – 10 недели беременности, имеется возможность получить информацию о поле плода для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности.
Определение пола плода на ранних сроках беременности имеет медицинские показания. Возможно прерывание беременности при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью.
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у женщины гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
В каких случаях рекомендуется проводить исследование?
- наличие у беременной женщины маскулинизирующих эндокринных заболеваний, в том числе врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), для коррекции проведения лекарственной терапии;
- при возможном носительстве женщиной генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом (умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой; миодистрофия; адренолейкодистрофия; синдром Альпорта; иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой; пигментный ретинит; гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; синдром Лоу; X-связанный ихтиоз);
- предполагаемые нарушения детерминации пола плода по результатам УЗИ.
Используемый метод исследования
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени.
Материал для исследования
Плазма крови.
Подготовка к исследованию
Исследование проводится натощак; между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 6 часов.
Просим обратить Ваше внимание!
Точность результата зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. Данная величина обусловлена состоянием плаценты, индексом массы тела женщины и возрастает с увеличением срока беременности. Начиная с 10 недели беременности, диагностика методом ПЦР позволяет проводить исследование фетальной ДНК с точностью до 96–98%.
Формат выдачи результата:
Пол плода женский / Пол плода мужской
Перед сдачей анализа пациент подписывает информированное согласие на исследование.
Цены на неинвазивную пренатальную диагностику
Исследования | Стоимость, руб. | Срок выполнения | |
---|---|---|---|
Определение мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода в крови беременной женщины (Пол плода) | 97,46 | До 7 дней | |
Определение RHD гена плода в крови беременной женщины (Резус-фактор плода) | 103,57 | До 7 дней |