Определение пола плода

Синонимы:  неинвазивная диагностика пола плода.

Связанные тесты: амниоцентез, УЗИ плода.

Определение пола плода методом ПЦР в режиме реального времени заключается в обнаружении мультикопийного фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной женщины. Неинвазивная пренатальная диагностика не представляет угрозы течению  беременности, так как материалом для исследования служит кровь матери. Начиная с 8 – 10 недели беременности, имеется возможность получить информацию о поле плода для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности.

Определение пола плода на ранних сроках беременности имеет медицинские показания. Возможно прерывание беременности при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью.

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у женщины гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.

В каких случаях рекомендуется проводить исследование?

• наличие у беременной женщины маскулинизирующих эндокринных заболеваний, в том числе врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), для коррекции проведения лекарственной терапии;
• при возможном носительстве женщиной генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом (умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой; миодистрофия; адренолейкодистрофия; синдром Альпорта; иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой; пигментный ретинит; гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; синдром Лоу; X-связанный ихтиоз);
• предполагаемые нарушения детерминации пола плода по результатам УЗИ.

Используемый метод исследования

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени.

Материал для исследования

Плазма крови.

Подготовка к исследованию

Исследование проводится натощак; между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 6 часов.

Просим обратить Ваше внимание!

Точность результата зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. Данная величина обусловлена состоянием плаценты, индексом массы тела женщины и возрастает с увеличением срока беременности. Начиная с 10 недели беременности, диагностика методом ПЦР позволяет проводить исследование фетальной ДНК с точностью до 96–98%.

Формат выдачи результата:

Пол плода женский / Пол плода мужской

Перед сдачей анализа пациент подписывает информированное согласие на исследование.