Тромбофилия

Синонимы: КардиоГенетика. Тромбофилия; определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии.

Связанные тесты: протромбиновый индекс (ПТИ), международное нормализованное отношение (МНО), протромбиновое время, тромбоэластограмма, протеин С, протеин S, определение уровня антитромбина III, определение фибриногена, тромбиновое время, определение концентрации ингибитора активации плазминогена, определение количества тромбоцитов.

Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей, системы крови.  Данный анализ позволяет оценить риски развития сердечно – сосудистой патологии и акушерско – гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов.

Исследование позволит вашему врачу:

• оценить суммарный риск развития патологического состояния;
• разработать индивидуальные рекомендации по диагностике и профилактике;
• повысить эффективность проводимого лечения и улучшить прогноз для пациента.

Исследование рекомендуется проводить в случае:

• наследственной тромбоэмболии в семье;
• единичных тромбозах до 50 лет;
• тромбозов непонятной этиологии после 50 лет;
• длительной иммобилизации;
• планирование беременности (для женщин);
• тромбоза в анамнезе;
• повторных тромбозов;
• массивных хирургических вмешательствах;
• осложненного акушерского анамнеза;
• тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
• тромбозов необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
• применения гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений;
• профилактики тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.

Метод:

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени с анализом кривых плавления.

Материал для исследования:

Цельная кровь.

Подготовка к исследованию

Исследование рекомендуется проводить натощак; между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 6 часов.

Особые условия:

Предварительная запись не требуется.

Формат выдачи результата:

Лабораторное заключение.

Комментарий:

Выявление неблагоприятных полиморфных аллелей генов факторов и компонентов системы гемостаза помогает на раннем этапе выявить наличие риска развития тромбофилии и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациента.