BRCA 1, BRCA 2

Синонимы: ОнкоГенетика. BRCA; определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников.

Связанные тесты: определение онкомаркеров CA – 125, СА – 153, человеческого эпидидимального протеина 4 (HE4).

Важными факторами риска развития рака молочной железы и рака яичников являются генетические предрасположенности. По данным многочисленных исследований 5 – 10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными, и их развитие связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Исследование позволит вашему врачу:

• оценить суммарный риск развития патологического состояния;
• разработать индивидуальные рекомендации по диагностике и профилактике;
• повысить эффективность проводимого лечения и улучшить прогноз для пациента.

Исследование рекомендуется проводить в случае:

• семейного анамнеза (рак молочной железы или рак яичников в первой линии родства);
• атипических пролиферативных заболеваний молочной железы;
• первично-множественного заболевания у пациентки или ее родственников;
• множественной первичной опухоли в том же органе;
• множественной первичной опухоли в различных органах;
• билатеральных первичных опухолях в парных органах;
• мультифокальности внутри одного органа;
• появления опухоли в раннем возрасте;
• наличия одного или более близкого родственника с тем же типом опухоли;
• наличия  двух и более родственников с опухолями одной локализации;
• наличия  двух и более родственников с опухолью относящейся к семейному раку;
• наличия  двух и более родственников с редкими формами рака;
• наличия  трех и более родственников в двух поколениях с опухолями одной локализации.

Метод:

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени с анализом кривых плавления.

Материал для исследования:

Цельная кровь.

Подготовка к исследованию

Исследование рекомендуется проводить натощак; между последним приёмом пищи и взятием крови должно пройти не менее 6 часов.

Особые условия:

Предварительная запись не требуется.

Формат выдачи результата:

Лабораторное заключение.

Комментарий:

При выявлении мутаций в генах BRCA 1, BRCA 2  рекомендуется обратиться к врачу маммологу-онкологу или в специализированные онкологические центры для выбора индивидуальной схемы наблюдения.